2025年8月30日，由西安交通大学第一附属医院、北京协和医院、陕西省保健学会主办，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会承办的“谈病论策”：罕见病综合能力提升培训班暨陕西省保健学会儿童疾病防治专委会儿童罕见病诊治巡讲会议在西安交通大学第一附属医院榆林医院会议厅成功举办。会议邀请到了全国罕见病领域专家授课、讨论，榆林地区致力于儿童罕见病发展的七十余名专家、学者现场参会。

首先，由西安交通大学第一附属医院榆林医院的白万祥副院长致辞，他希望依托西安交通大学第一附属医院国家区域医疗中心建设平台，联合多学科完成复杂病例会诊，搭建罕见病诊治、随访平台，为患者提供从诊疗到康复的全周期支持。

学术讲座环节中，北京协和医院罕见病项目组成员、北京协和医院罕见病医学中心助理张艳教授做了题为《罕见病智能辅助应用探索》的讲座。西安交通大学第一附属医院儿科史瑞明教授、邢军卫教授、吴红艳教授分别做了题为《遗传性血管性水肿诊治进展》、《神经纤维瘤I型诊治进展》、《花开有时，成熟有期，性早熟与21羟化酶缺乏症的诊断要点》的讲座，西安市儿童医院杨颖主任做了《基因检测技术在罕见病中的应用》的讲座，西安交通大学第一附属医院儿科丁玎主治医师分享了一例“戈谢病”病例，空军军医大学西京医院高山教授、西安交通大学第一附属医院儿科邢军卫教授、吴红艳教授结合丁玎主治医师的病例分享展开了深入的讨论，史瑞明教授做讨论总结。西安交通大学第一附属医院儿科曹晓琴主治医师做了《以痉挛发作为首发症状的结节性硬化症》病例汇报。

会议由西安交通大学第一附属医院榆林医院贺兆平主任、梅玲华主任，榆林市儿童医院薛涛主任，神木市医院刘娟主任，榆林市第一医院李小力主任，榆林市星元医院张庆主任主持。专家们还结合讲座内容及以往罕见病诊治经验体会进行了热烈的讨论。

最后由陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会副主任委员、陕西儿童罕见病专科联盟理事长史瑞明教授做总结。首先她祝贺此次罕见病诊治巡讲取得圆满成功，并感谢中国罕见病联盟、陕西省保健学会、北京协和医院、西安交通大学第一附属医院等医疗机构组织对此次大会的大力支持和帮助，感谢各位授课专家、主持、讨论嘉宾及所有参会的专家同道。史教授表示：随着随着医学科学的不断发展，人们对罕见病的认识不断深入，同时政府及医疗机构罕见病保障政策制度的不断完善，为罕见病患者做到早诊断、早治疗、有药可治、能治得起提供了保障。为了推动省内儿童罕见病工作不断发展，西安交通大学第一附属医院儿科作为核心单位，联合第一批48家成员单位于2023年12月成立陕西儿童罕见病专科联盟，此次在榆林进行第六站巡讲，就是希望在大家的共同努力下不断提升陕西儿童罕见病诊治能力，推动省内罕见病工作不断发展。

相信在陕西儿童罕见病专科联盟的带领推动下，在全省儿科专家、学者的共同努力下，在医保政策和各级医院支持下，陕西儿童罕见病诊治能力一定会有大的提升和进步，形成陕西特色的儿童罕见病诊治网络体系，让更多的罕见病患儿被关注、被诊断、被治疗！