2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来两项里程碑突破：成功为两例携带SOD1基因变异的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者实施托夫生鞘内注射治疗，开创西部地区该疗法先河。同日，一位跨国奔赴的孟加拉国运动神经元病患者慕名而来，在这所国家区域医学中心和国家医学中心建设单位寻求最后的希望。
“当罕见病遇上尖端治疗，当国界挡不住求医脚步，我们见证了中国西北神经疾病诊疗的国际影响力。”神经内科主任罗国刚教授表示。
01 疗法突破，托夫生疗法改写SOD1-ALS患者命运
肌萎缩侧索硬化（ALS）被称为“渐冻症”，是一种致命的神经退行性疾病。在我国，SOD1基因变异导致的ALS约占家族性病例的25%。ALS患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。
今日，西安交大一附院神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 mRNA的表达，直击疾病根源，成为全球首个获批用于遗传性ALS的基因疗法。
“这是西部地区首次开展该疗法，标志我们在神经遗传病精准治疗领域实现重大突破。”亚专业组学术带头人党静霞教授介绍。托夫生需通过腰椎穿刺鞘内给药，确保药物安全送达中枢神经系统。
交大一附院神经内科在复杂脊柱穿刺领域经验丰富。早在2022年，罕见病亚专业骨干秦星医生就曾为脊柱严重侧弯的成人SMA患者完成高难度鞘内注射，为此次治疗奠定技术基础和临床经验。
02 跨国求医，跨越千里的生命托付
当托夫生治疗紧锣密鼓进行的同时，一位孟加拉国籍的运动神经元病患者辗转3000多公里，慕名来到西安交大一附院神经内科。
这是交大一附院国际影响力提升的明证。语言不通并未阻挡救治的步伐，医护团队启用翻译设备并辅以多语言医疗文书，为患者制定个体化诊疗方案。
这并非该院首次接诊国际罕见病患者。2025年初，儿科神经专科刘小红教授团队曾为一位12岁孟加拉女孩确诊罕见的多发性硬化。面对语言障碍和经济困难，医护人员不仅耐心采集病史，还协调影像科提供免费检查，最终明确诊断。
“当患者跨越大半个亚洲来到西安，我们深感责任重大。”神经内科秦星医生表示。她已参与罕见病诊疗工作10余年，见证了医院在该领域的快速发展。
03 罕见病诊疗高地，西北中心的实力担当
西安交大一附院神经内科的罕见病诊疗成就有目共睹：作为“国家神经疾病区域医疗中心”、“中国罕见病联盟西北协作组组长单位”、“陕西神经肌病联盟组长单位”，该科室在神经肌肉病和神经免疫病诊治方面形成了显著特色。交大一附院陆港院区神经内科拥有219张病床，包含24张重症监护病床，医护技人员达85人。
2022年，该科完成西北首例成人脊髓性肌萎缩症（SMA）诺西那生钠治疗。患者小马因严重脊柱侧弯，常规穿刺无法实施。秦星医生克服重重困难完成治疗。而今日，刚好小马在该院完成了第10次鞘内注射。令人欣慰的是，历次穿刺零并发症发生，其呼吸功能稳定、活动状态改善，已能自主用餐，右上肢肌力明显改善——这份持续三年的生命答卷，正是罕见病诊疗团队攻坚成果的生动注脚。
2023年3月，医院成立“西北地区成人脊髓性肌萎缩症（SMA）诊治中心”。迄今已接诊20余位来自全国的SMA患者，推动区域诊疗规范化。
“虽然罕见病发病率低，但神经系统罕见病种类繁多，肌萎缩侧索硬化，全身型重症肌无力，视神经脊髓炎等属于罕见病中的相对常见病。”罗国刚主任强调，“提升罕见病诊治能力，关乎千万家庭福祉。”
04 未来之路，打造国际罕见病诊疗中心
今日两项突破性进展——托夫生疗法的应用与国际患者的慕名而来，是西安交大一附院神经内科多年深耕罕见病领域的必然结果。
“我们将继续优化罕见病就诊流程，缩短住院及检查等待时间，并在患者居家治疗期间提供专业指导。”党静霞教授介绍。这些措施已应用于“渐冻人”关爱项目，显著提升患者生活质量。
医院计划进一步扩大国际医疗服务，通过多学科联合诊疗模式（MDT），为国内外罕见病患者提供全方位诊疗方案。韩建峰副院长表示：“交大一附院陆港院区锚定国家医学中心建设目标，立足神经脑科学核心领域，聚焦重大疑难疾病特别是罕见病的精准诊疗瓶颈，系统布局并攻关国际前沿诊断治疗技术与临床转化研究。作为陕西省罕见病诊疗协作网唯一牵头单位，我院将持续完善区域协同机制，全力引领区域罕见病诊疗能力提升与体系建设。”
从诺西那生钠到托夫生，从西北患者到国际友人，西安交大一附院神经内科正以坚实的步伐，向着立足西北，辐射“一带一路”的神经罕见病诊疗中心迈进。
医者仁心无国界。诊室里，医生们正用翻译软件与孟加拉患者耐心沟通；治疗室内，医生的精准穿刺为“渐冻人”注入生命希望。
“在这里，我们终于找到了明确的诊断和治疗方向。”那位孟加拉患者的翻译转述道。尽管未来的道路仍然艰难，但当病痛跨越国界，希望亦无疆域——这正是西安交大一附院神经内科用专业与温度书写的答卷。
