癫痫是儿童时期常见的神经系统疾病，目前已确定特定基因的变异是引起癫痫发生的重要病因之一。基因检测对于此类癫痫患儿尽早明确病因、精准治疗具有重要意义，还有助于遗传咨询和产前诊断的开展，减轻疾病负担，避免家庭遭受再次打击。但目前癫痫专科医生仍缺乏基因检测的适应症、检测技术的选择等基本理论知识与基因报告解读分析能力。

为了促进儿童癫痫医生在临床实践中合理应用癫痫基因检测技术并提高基因检测报告解读水平，交大一附院儿科于2023年6月24日于科教楼学术报告厅举办了第二届陕西省继续医学教育项目《儿童癫痫的基因检测与报告解读》培训班。培训班由儿科学科带头人、儿童癫痫病专家刘小红教授担任大会主席，儿科杨永华副主任担任执行主席。我院儿科刘小红教授、空军军医大学西京医院杨欣伟教授、延安市人民医院赵新教授、空军军医大学唐都医院兰莉教授担任大会主持。特邀交大一附院东院区执行院长邹余良教授、儿科主任周熙惠教授为大会致辞。

本次大会邀请了国内儿童癫痫与遗传咨询领域的多位知名专家：中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第三届副主任委员、北京大学第一医院王静敏教授，中华医学会全国小儿神经学组副组长、同济医学院附属武汉儿童医院神经内科主任孙丹教授，中国抗癫痫协会副会长、空军军医大学西京医院邓艳春教授，西安交通大学第二附属医院杨琳教授，西安市儿童医院王燕教授，分别以《临床诊断为王的遗传学检测结果解读》、《儿童神经罕见病诊治进展》、《如何开展临床遗传变异的挖掘和多维度功能验证》、《钾离子通道基因变异相关癫痫》、《GRIN2A相关癫痫性脑病》、《钠离子通道基因变异相关癫痫》等为题给予了深入浅出的讲解。我院儿科邢军卫副主任医师讲解了神经递质与癫痫，杨永华副主任医师讲解了基因报告解读相关临床遗传学基础。最后延安市人民医院张文荣主治医师及我院儿科曹晓琴主治医师、李立敏主治医师分别进行了基因报告解读实操-病例分享。这些讲座既有癫痫基因相关的基础理论、新概念新方法，又有临床实践中实用的基因检测种类选择、基因报告解读方法。杨永华主席为大会进行了总结。

本次会议安排周密详实，内容丰富，理念前研，会议现场气氛热烈，参会人员进行了深入交流和热烈讨论，纷纷表示受益匪浅。本次培训班的成功召开促进了基因检测技术在儿童癫痫治疗的合理应用，搭建了与全国知名专家沟通与交流的桥梁，对于交大一附院儿童神经专业的发展与儿科学术影响力的提升有很大的推动作用。交大一附院儿科将为西北地区更多的癫痫患儿提供更优质的医疗服务。